GB/T 45214-2025 人全基因组高通量测序数据质量评价方法

标准详情：

GB/T 45214-2025

国家标准推荐性

中文名称：人全基因组高通量测序数据质量评价方法
CCS分类：C30
ICS分类：11.100.10
发布日期：2025-01-24
实施日期：2026-02-01
代替标准：
技术归口：全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会
发布部门：国家药监局
标准分类：医药卫生技术实验室医学体外诊断测试系统

内容简介

国家标准《人全基因组高通量测序数据质量评价方法》由TC136（全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会）归口，主管部门为国家药监局。
本文件界定了人全基因组高通量测序数据质量的术语和定义，规定了质量要求，描述了相应的评价方法。本文件适用于使用高通量基因测序技术对人类基因组DNA样本进行全基因组测序的数据质量评价。本文件不适用于双脱氧链终止法测序［Sanger（桑格）测序］技术和单分子测序技术，以及人体样本的从头测序、单体型测序、人体肿瘤组织样本测序，也不适用于人类样本中含有的动物、植物、病毒、细菌、寄生虫等测序。

起草单位

中国食品药品检定研究院、上海思路迪生物医学科技有限公司、中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)、深圳市海普洛斯生物科技有限公司、深圳铭毅智造科技有限公司、北京市医疗器械检验研究院（北京市医用生物防护装备检验研究中心）、深圳华大智造科技股份有限公司、因美纳（中国）科学器材有限公司、赛纳生物科技（北京）有限公司、北京泛生子基因科技有限公司、深圳华大基因股份有限公司、上海国际人类表型组研究院、

起草人

李丽莉、赵霞、慈维敏、陈子天、伍健、彭继光、石乐明、丁国徽、何庆仲、刘方芳、陈实富、胡云富、陈芳、王瑞霞、黄杰、

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